Angelman sendromu, 10 bin ve 40 bin doğumda bir nadir görülen şiddetli zihinsel engel, epilepsi, öğrenme güçlüğü, kolay gülümseme, el çırpma, sıçrayıcıyı hareketler, dengesizlik, konuşamama ve bazı dönemlerde dış görünüş özellikleri ile fark edilen bir genetik sendromu olarak karşınıza çıkar. Bu hastalık 1965 yılında Dr. Harry Angelman tarafından tespit edilmiştir. Angelman sendromu, down sendromuna göre çok daha nadir bir şekilde ortaya çıkar.
Angelman sendromlu çocukların genel itibariyle bakıldığında ailelerine göre daha sarışın, açık tenli ve renkli gözlü olduğu görülür. Gelişimsel gecikmeye ve öğrenme güçlüğüne neden olan bu genetik hastalığın derin yerleşimli gözlere neden olduğu ve bu derinliğin yaş ilerledikçe daha belirgin olduğu söylenebilir. Bununla birlikte bu çocukların çene kısımların öne doğru daha belirgin ve dişleri daha aralıklı şekilde dizilmiş olabilir. Ayrıca hu kişilerin zaman zaman ağızlarında kendi kendine çiğneme hareketi yaptığı tükürük ve salya akması yaşadığı görülebilir.
Angelman sendromlu doğan çocuklar normal gelişim gösteren çocuklarla kıyaslandığında hayata daha yakın bir konumda yer alsa bile sürekli olarak dışarıdan ek desteğe ihtiyaç duyar. Hastalığın sinir sistemine etki etmesi sonucunda hareket ve denge sorunları (ataksi), konuşma bozukluğu ve hiç konuşamama gibi bulgularla karşı karşıya kalması mümkündür.
Angelman sendromu belirtileri başlıca şu şekilde sıralanabilir:
Angelman sendromu olan çocukların anormal derecede büyük dil, kafatası küçüklüğü, zihinsel gerilik, güler yüzlü ifade belirtileri arasındadır. Karakteristik olan sendromların doğumdan önce fark edilmesi mümkün değildir. Ancak yapılan genetik testler sonucu hastalık tespit edilebilir. Doğum sonrası 6. Aydan itibaren fark edilen gelişimsel gerilik ile birlikte, özel kan testleri yapılmalıdır. EEG yapılarak bebeğin beyin aktivitesi ölçülür ve kişiden kişiye değişiklik göstermekle birlikte 1-4 yaş arasından Angelman sendromu tanısı konulur. Bu hastalığın spesifik olarak bir tedavisi bulunamadığından, bu kişiler için hedeflenen tedavi süreci onların yaşam kalitesini arttırmak için düzenlenen yöntemlerdir. Yani daha çok ortaya çıkan semptomlara odaklanan bir tedavi süreci söz konusudur.
Angelman sendromu, çok nadir görülen ve aileden kaynaklı genetik bir hastalıktır. Genel olarak ailede ilk kez görülen bir durum olduğundan aile bilgi sahibi değildir. Bu sendromu genellikle 15 numaralı olan kromozomun sıklıkla anneden gelmesi gereken kopyasında yer alan bir kısmının kopması sonucu ortaya çıkar. Angelman sendromunda tanı koymak için ilk aşama klinik genetik değerlendirme ve DNA metilasyon çalışması yapmaktır. DNA metilasyon çalışması yapmak, klinik olarak sendromla uyumlu olan vakalarda %80 doğru sonuç vererek tanıyı doğrular niteliktedir.
Metilasyon testi yapılmasına rağmen tanı konulamadı ise hastalığa neden olduğu düşünülen diğer moleküler mekanizmalara yönelik diğer moleküler tetkikler yapılması gerekir. Bilinen diğer tüm mekanizmalarla birlikte, günümüz teknolojisinde genetik laboratuvar testlerle sendromun klinik belirtilerini gösteren kişilerin yaklaşık %90’ına tanı rahatlıkla konulabilir. Ailede bir sonraki hamilelikte hastalığın tekrar etmesi riskine karşı, angelman sendromu tanısı konulan çocukta hangi mekanizma sayesinde bu durumun ortaya çıktığı mutlaka tespit edilmelidir.
Angelman sendromunun kesin bir tedavisi bulunmamaktadır. Bu sendromla karşı karşıya kalan çocukların yaşam beklentileri de genellikle normal sınırlardadır. Çocuğa uygulanan tedavi yöntemi konuşma ve dil terapisi, özel eğitim ve fizik tedaviyi içerisine alır. Duyu bütünleme terapisi gibi tedavi yöntemleri uygulanarak eklem stabilitesi, motor koordinasyon bozukluğu, görsel, dokunsal ve işitsel bilgilerin uygun bir şekilde motor yanıtlarına dönüşmesi hedeflenir. Epilepsi ve gerçekleşen diğer nöbetlere yönelik tedavi ise pediatrik nöroloji takibi ile kontrol altında tutulmaya çalışılır.
Genel olarak nedene yönelik olarak kesin bir tedavi yönteminin söz konusu olmadığı çocukların ailelerini, tanı konulduğu andan itibaren çok zorlu bir mücadele bekler. Bu mücadele aşamasında devlet ve toplum desteğinin ailelerin yanında olması, hem aile hem de çocuk açısından son derece önemlidir. Hastalığın tanısı konulduğu andan itibaren doktorların en önemli görevi, aileyi doğru bir şekilde yönlendirerek onlara doğru hedefler koymaktır. Bu sayede çocukların mevcut olan potansiyelini ortaya çıkarmak için en iyi ortam koşullarını sağlamak mümkün olacaktır. Tedavi sırasında başarılı olabilmenin en önemli sırrı ise, bunları yaparken mevcut olan genetik durumdan kaynaklanan bir sağlık sorununa karşı gerekli önlemleri almış olmaktır.
Angelman sendromunda belli başlı bir kesin tedavi yöntemi söz konusu olmadığından, hastalığın semptomlarına yönelik geliştirirken tedavi yöntemlerine en kısa süre içerisinde başlamak çok önemlidir. bu aşamada erken tanı, semptomların daha kötüye gitmemesi ve komplikasyon yaşamamak açısından gereklidir. Tedavileri uygularken temel amaç, çocuğun hayat kalitesini artırmaya yönelik olmalıdır. Nöroloji, pediatri, fizik tedavi, psikiyatri gibi bölümlerin alanında uzman doktorları tedavi yöntemleri hakkında yönlendirici olmak için iş birliği içerisinde çalışmalıdır. Dil ve konuşma terapisi için özel eğitimler alan çocuk, öğrenme güçlüğü çekmesine rağmen doğru tedavi yöntemleri uygulandığında gelişim gösterebilir. Fizik tedavi doktorları ile birlikte uygulanacak olan egzersizleri önerilen yardımcı aletler, konuşma terapileri ve epilepsi nöbetlerini kontrol altında tutmak için gerekli uygulamalar hayata geçirilmelidir.
Bu anlamda çocuğunuz için en iyi doktorları ve özel eğitim merkezlerini tercih ederek onun yaşamı için en doğru seçimi yapmış olmanız gerekir. Meryem Yerli, her çocuğun kendine özgü hikâyesini göz önünde bulundurarak geliştirdiği kişiye özel tedavi yöntemleriyle çocuğu sosyal yaşama kazandırmak üzerine kurulu bir çalışma prensibi ortaya koyar. Aile ortamının sıcaklığını çocuğunuza özel eğitim merkezinde sunan Meryem Yerli’nin işini severek yapan personelleri, özel eğitim öğretmenleri sunduğu güven ve huzur ortamıyla çocuklara sevgi dilini kullanarak yeni şeyler katmaya odaklanır. Sizde en kıymetli varlığımız olan çocuğunuz için nitelikli bir özel eğitim merkezi ile tanışmak istiyorsanız web sitemizde yer alan iletişim numaralarımızı kullanarak hemen bize ulaşabilirsiniz. Özel eğitimde Meryem Yerli farkı sizi bekliyor.
