Otizm, genellikle erken çocukluk döneminde başlayan bir nöro gelişimsel bozukluktur. Bu durum, sosyal etkileşim ve iletişim becerileri ile sınırlı veya tekrarlayıcı davranışlar ve ilgi alanları ile karakterizedir. Otizm spektrum bozukluğu (OSB) adı verilen bir dizi semptomatolojik özellikleri olan bir süreçtir.
Semptomlar arasında konuşma, etkileşim, ilgi alanları ve davranışlarda belirgin farklılıklar yer alabilir. Genellikle 2-3 yaşlarında belirginleşen ve ömür boyu sürebilen otizm, erkeklerde daha sık görülmektedir. Çocukluk çağındaki diğer gelişimsel bozukluklarla birlikte ortaya çıkabilir.
Otizm, genetik faktörlerin rolü olduğu düşünülen nedenlere bağlı olarak da oluşabilen bir rahatsızlıktır. Bunun haricinde, gebelikte veya doğum sırasında meydana gelen çevresel faktörlerin etkisi olabilir. Otizm, erken teşhis edilmesi ve uygun tedavi yaklaşımları ile yönetilebilir.
Çocukluk döneminde başlayan otizm semptomları arasında sosyal etkileşim sorunları, iletişim sorunları, tekrarlayıcı davranışlar ve dar ilgi alanları gibi durumlar bulunmaktadır. Otistik çocuklar genellikle diğer insanlarla ilişki kurmakta, göz temasına girmekte, yüz ifadelerini okumakta ve kullanmakta zorlanabilirler. İletişim sorunları arasında konuşma kabiliyeti olduğu halde uygulama evresinde zorluklar görülebilir.
Otistik çocuklar genellikle tekrarlayıcı davranışlar sergilerler. Bu davranışlar arasında el çırpma, parmak uçlarında yürüme, nesneleri sıralama ve belirli rutinleri takip etme görülmektedir. Genellikle dar ilgi alanlarına sahip olan otistik bireylerin ilgileri belirli nesne veya konular üzerinde sınırlı kalır.
Erken teşhis otistik çocukların tedavisinde oldukça önemlidir. Otizmde, belirtiler çocuk 2 yaşından önce fark edilirse, tedaviye başlamak daha etkilidir. Otizm tanısı genellikle bir çocuk psikiyatristi veya nörolog tarafından konur. Bu tanı testleri, gözlem ve değerlendirmeler içerir.
Yapılan çalışmalar, otizmin farklı genetik faktörle ilişkili olabileceğini göstermiştir. Bunlar arasında de novo mutasyonlar, kalıtsal genetik bozukluklar, genetik varyasyonlar yer alabilir. De novo mutasyonlar özellikle otistik bireylerin ebeveynlerinde bulunmayan yeni genetik mutasyonlardır.
Kalıtsal genetik bozukluklar otizm riskini artıran genetik değişiklikler içerir. Ayrıca, birçok genetik varyasyon otizm riskini artırabilir. Ancak bu varyasyonların çoğu nadir ve belirgin bir şekilde etkilemez.
Genetik testler, otizmin nedenlerini anlamak için kullanılabilir. Bu testler arasında, genetik mikroarray analizi, kromozom analizi ve DNA dizileme yer alabilir. Bu testlerin amacı, otizmli bireylerde olası genetik değişiklikleri tespit etmektir.
Tedavi süreci için önemli olan genetik testler, bazı durumlarda, kişiye özel tedavi sürecinin başlatılmasını sağlar. Örneğin, fenilketonüri gibi bir bozukluğa sahip bir çocukta, diyetlerinde fenilalanin içeriğinin düzenlenmesi otizm belirtilerini hafifletebilir.
Otizmli bireylerin yaşam koşulları bireyin özelliklerine, ailesinin desteğine ve otizm spektrum bozukluğunun şiddetine bağlı olarak değişebilir. Otizmli bireyler diğer insanlarla iletişim kurmakta ve sosyal etkileşimde bulunmakta zorlanabilirler. Bu, eğitim, iş ve sosyal yaşamda belirli zorluklarla karşılaşmalarına neden olabilir.
Genellikle özel eğitime ihtiyaç duyan otizmli bireyler iş yaşamında da bazı zorluklarla karşılaşabilirler. Ancak, otizmli bireyler, işverenlerin işyerinde çeşitli uyum sağlama stratejileri uygulamaları durumunda başarılı olabilirler. Sosyal yaşamda ise otizmli bireylerin sosyal becerilerini geliştirmelerine yardımcı olan farklı destek grupları, etkinlikler ve terapiler bulunmaktadır.
Otizm için tedavi yöntemleri kişinin semptomlarına, yaşına, ilgi ve ihtiyaçlarına bağlı olarak değişebilir. Bazı tedavi yöntemleri, bireysel veya grup terapileri, ilaçlar, beslenme ve diyet değişiklikleri ve alternatif tedavileri içerir. Bireysel veya grup terapileri bireyin dil becerilerini geliştirmek, sosyal etkileşimlerini artırmak ve öz bakım becerilerini öğrenmek için tasarlanmıştır.
Çeşitli antidepresanlar ve antipsikotikler gibi bireyin duygusal durumunu ve davranışını yönetmek amacıyla özel ilaçlar kullanılabilir. Beslenme ve diyet değişiklikleri de bazı otizm semptomlarını yönetmeye yardımcı olabilir. Otizm spektrum bozukluğu olan bireylerin tedavisi, multidisipliner bir yaklaşım gerektirir. Bu süreç eğitim ve sağlık uzmanlarından oluşan bir ekip tarafından yönetilebilir.
Otizmin kesin bir nedeni henüz bilinmemektedir. Bu nedenle, otizmin tamamen önlenmesine yönelik bir tedavi veya yöntem yoktur. Bununla birlikte, otizmin risk faktörlerini azaltmak veya önlemek için çeşitli çalışmalar yürütülmektedir.
Gebelik öncesi ve gebelik sırasında sağlıklı yaşam tarzı, doğum öncesi ve doğum sonrası bakım, aşılar ve genetik danışmanlık bu çalışmalardan bazılarıdır. Ayrıca erken tarama-müdahale ve araştırma-geliştirme faaliyetleri de risk faktörlerinin kontrol altına alınmasına yardımcı olur.
