Otizm; beynin erken gelişimiyle alakalı nörogelişimsel bir durumdur. Ebeyenlerin otizm tanısı sonrasında en merak ettiği konulardan biri ise ‘’otizm kalıtsal?’’ ya da ‘’otizm genetik mi?’’ sorusudur. Mevcut bilimsel bilgiler otizmde genetik etkenlerin çok önemli bir rol üstlendiğini gösterse bile otizmi tek başına açıklayan tek bir gen bulunmamaktadır.
Dünya Sağlık Örgütü (WHO), otizmin ortaya çıkmasında genetik ve çevresel etkenlerin erken beyin gelişimini etkileyerek beraber rol oynayabileceğini belirtmektedir. Bununla beraber otizmin tüm sebepleri henüz tam olarak açıklanmış değildir.
Bu yüzden ‘’otizm aileden geçer mi?’’ sorusunun cevabı, basit şekilde ‘evet’’ ya da ‘’ hayır’’ şeklinde verilemez. Genetik yatkınlık, otizm görülme olasılığı etkileyebilir; ancak genetik yatkınlık söz konusu olduğunda çocuğun kesin olarak otizmli olacağı anlamına gelmez.
Otizm araştırmalarında genetik faktörlerin çok önemli olduğuna dair güçlü kanıtlar bulunur. Aile ve ikiz çalışmaları otizmin ailelerde çok daha sık görülebildiğini ve özellikle otizmli bir kardeşi olan çocuklarda olasılığın genel popülasyona göre daha yüksekliğini göstermektedir. WHO da otizmli aile üyesinin bulunmasının ve özellikle tek yumurta ikizlerinde benzerliğin daha yüksek olmasının genetik katkıya destek olan bulgular arasında olduğunu belirtmektedir.
Ancak bu noktada ‘’otizm geni’’ ifadesinin ne şekilde anlaşılması gerektiği çok önemlidir. Otizm çoğu durumda tek bir gen değişikliğinin direkt olarak sonucu değildir. Araştırmalarda, sinir hücreleri ve beyin gelişimi arasındaki iletişim gibi süreçlerle ilişkili çok sayıda genetik değişiklik ve genetik varyasyon incelenmektedir.
Bazı genetik farklılıklar otizm olasılığını artırırken, bazıları ise belli genetik sendromlarla birlikte otizm özelliklerinin görülmesine sebep olabilir. Bunun yanı sıra aynı genetik değişiklik farklı kişilerde farklı özelliklerle ortaya çıkabilir.
Dolayısıyla genetik yatkınlık ile kesin tanı arasında önemli bir fark vardır. Bir çocukta otizmle alakalı olabilecek bir genetik farklılığın olması, tek başına otizm tanısı anlamına gelmez. Otizm tanısı gelişimsel ölçü, iletişim ve sosyal etkileşim ve davranışlar gibi alanların kapsamlı olarak değerlendirilmesi ile konulur.
‘’Otizm kardeşlerde görülür mü?’’ sorusu özellikle ailesinde otizm hikâyesi bulunan ebeveynlerin en merak ettiği konuların başında gelir. Bir kardeşte otizm bulunması diğer çocuklarda otizm görülme ihtimalini genel popülasyona göre daha yüksek olmasıyla alakalıdır. Ancak bu durum diğer kardeşin kesin olarak otizmli olacağı anlamına gelmez.
Bu konuda verilen oranların araştırmadan araştırmaya değişebileceği unutulmamalıdır. Bunun sebepleri arasında çalışmaya dahil edilen ailelerin özellikleri, çocukların ne kadar süre takip edildiği, araştırmanın toplum temelli ya da yüksek riskli kardeş grupları üzerinden yürütülmesi ve tanı yöntemleri sayılabilir.
2024 yolunda Pediatrics dergisinde yayımlanan ve 18 araştırma merkezinden 1.605 bebeğin takip edildiği güncel bir çalışmada; otizmli bir büyük kardeşi olan çocukların yüzde %20,2’sinde 3 yaşına kadar otizm tanısı konuldu. Söz konusu olan bu oran, önceki 2011 tarihli çalışmada bildirilen %18,7 ile istatiksel olarak anlamlı şekilde farklı değildir. Aynı araştırmadan birden fazla otizmli kardeşi bulunan ailelerde tekrarlama oranının daha yüksek olduğu görüldü.
Bununla beraber başka bir 2024 araştırmasında, otizmli kardeşi bulunan 159 çocuk daha ileri yaş aralığında takip edildiğinde araştırma değerlendirmelerine göre tekrarlama oranı yüzde 37,1 olarak bulundu. Çalışmaların tek merkezli ve daha küçük bir örnekleme dayanması gibi sınırlılıkları vardır. Bu sonuç ise ‘’kardeşi riski kesim olarak %37’dir’’ şeklinde yorumlanmamalıdır; araştırma yöntemi ve takip süresi sonuçları etkileyebilir.
Bu yüzden ailelerde tek bir yüzde üzerinden kesin bir öngörü vermek doğru değildir. Ailede birden fazla otizm tanısı bulunması genetik yatkınlığın daha belirgin olabileceğini düşündürebilir ve gelişimsel izlenin önemini artırır. Ancak genetik yatkınlık yine de kesin bir tanı anlamına gelmez.
‘’Otizm anne babadan geçer mi?’’ sorusunun cevabında ilgi olarak kalıtım kavramını doğru şekilde açıklamak gerekir. Kalıtsal özelliklerin bir bölümü ebeveynlerin çocuklara genler aracılığıyla aktarılır. Ancak otizm, çocuğu durumda tek bir genin anne ya da babadan çocuğa aktarılması suretiyle ortaya çıkan basit bir kalıtsal hastalık değildir. Söz konusu olan genetik risk, çocuk syda varyasyonun, bazı yeni ortaya çıkan genetik değişikliklerin ve diğer biyolojik unsurların bir araya gelmesiyle şekillenebilir.
Bu yüzden ‘’otizm anneden geçer’’ ya da ‘’otizm babadan geçer’’ gibi kesin ifadeler kullanmak bilimsel açıdan doğru değildir. Bir ailede otizm görülmesi, genetik yatkınlığın bulunabileceğini düşündürebilir. Ancak hani çocuğun otizm geliştirileceğini sadece aile öyküsüne bakarak belirlemek mümkün değildir.
Otizm neden olur? Sorusunun günümüzde tek bir cevabı yoktur. WHO’nun güncel yaklaşıma göre otizmin ortaya çıkmasında hem henetil hem de çevresel faktörler aktif rol oynayabilir ve bu faktörler erken beyin gelişimini etkileyebilir. Araştırmalar ayrıca bu faktörlerin birbiriler nasıl etkileştiğinin tam olarak anlaşılması için çalışmaların sürdüğünü gösterir.
Buradaki ‘’çevresel faktör’’ ifadesi, ebeveynlerin yaptığı herhangi bir hatanın çocukta otizme sebep olduğu anlamına gelmez. Otizm, kötü ebeveynlikten kaynaklanan bir durum değildir. WHO’da otizmin kötü ebeveynlik sebebiyle ortaya çıkmadığını açık bir şekilde ifade etmektedir.
Bu yüzden otizm nedenleri değerlendirilirken genetik yatkınlık, farklı biyolojik ya da çevresel etkenlerin karmaşık ilişkisi ve beyin gelişimi birlikte ele alınmalıdır. Tek bir faktörü bu durumdan sorumlu tutmak mevcut bilimsel tabloyu gereğinde fazla basitleştirir ve ailelerde gereksiz bir suçluluk duygusu oluşturabilir.
‘’ Otizm genetik testi nasıl yapılır?’’ sorusunun cevabı, genetik testlerin otizmi doğrudan teşhis eden bir test olmadığını bilmekle başlar.
Genetik değerlendirmede ilk olarak çocuğun gelişimsel ve tıbbı öyküsü, klinik özellikleri ve aile öyküsü değerlendirilir. Gerekli görüldüğünde kromozomal mikrodizi (CMA), ekzom ya da genom dizileme gibi farklı genetik incelemeler gündeme gelebilir. Amerikan Pediatri Akademisinin güncel genetik değerlendirme yaklaşımında ise test seçiminin çocuğun özellikleri, aile öyküsü ve klinik değerlendirmesi ile beraber ele alınması vurgulanmaktadır.
Bahsi geçen bu testlerin amacı her zaman ‘’ çocuk otizmli mi?” sorusuna cevap vermek değildir. Bazı çocuklarda otizmle beraber görülen genetik sendromları ya da gelişimsel özelliklerin altında bulunabilecek genetik nedenleri araştırmak amacıyla kullanılabilir.
Ayrıca yapılan test sonucunda bi genetik değişiklik bulunması da otomatik olarak ‘’otizm var’’ anlamına gelmez. Bazı sonuçların klinik anlamı kesin olurken, bazı genetik varyasyonların anlamı ise belirsiz olabilir. Bu yüzden sonuçların genetik uzmanı ve ilgili hekimler tarafından çocuğun klinik özellikleriyle beraber değerlendirilmesi çok önemlidir.
Kısacası genetik test= otizm testi anlamına gelmez. Genetik inceleme, uygun görülen çocuklarda otizmin ya da eşilik eden gelişimsel özelliklerin olası genetik sebeplerini araştırmaya yardımcı olan değerlendirme araçlarından biridir.
Ailesinde otizm bulunan ebeveynlerin ilk olarak çocuğun gelişimi düzenli olarak takip etmesi çok önemlidir. Özellikle iletişimi sosyal etkileşim, dil gelişimi, oyun becerileri ve çocuğun çevresiyle kurduğu ilişki zaman içerisinde gözlemlenebilir.
Bir kardeşte otizmin bulunması, diğer çocukta mutlaka otizm geliştiği anlamına gelmez. Ancak yapılan araştırmalar bu çocuklarda gelişimsel izlemin daha dikkatli takip edilmesinin faydalı olacağını gösterir. 2024 tarihli kardeş çalışmasında da otizmli kardeşi bulunan çocukların yakından takip edilmesi ve gerektiğinde tanısal değerlendirmeye yönlendirilmesi tavsiye edilmiştir.
Ebeveynlerin gelişimle ilgili herhangi bir endişesi olduğunda ‘’biraz daha bekleyebilir’’ yaklaşımı yerine çocuk doktoru, çocuk ve ergen psikiyatristi, gelişim pediatri uzmanı ya da uygun diğer sağlık profesyonellerinden değerlendirme alınmasında fayda vardır.
Meryem Yerli’nin çalışmalarında ise ailelerin çocuklarının gelişimsel özelliklerini çok daha yakından tanımalarına ve ihtiyaç duyduklarında uygun destek sürecine yönelmelerine yardımcı olacak değerlendirme yaklaşımı ön plana çıkarılabilir. Bu noktada ama tek başına genetik test üzerinden tanı koymak değil; çocuğun gelişim sürecini bütüncül bir şekilde ele alarak ihtiyaç duyulan desteğin belirlenmesine katkı sağlamaktır.
Evet, otizmde güçlü bir genetik bileşen bulunur. Ancak otizm sadece genetik faktörlerle açıklanamaz. Genetik ve çevresel faktörlerin erken beyin gelişimiyle karmaşık ilişkisi söz konusudur.
Otizmde genetik yatkınlık aileler arasında görülebilir. Ancak bu durum tek bir genin ebeveynden çocuğa doğrudan aktarılması şeklinde basit bir kalıtım modeli değildir.
Otizm anneden ya da otizm babadan geçer şeklinde kesin bir ifade kullanılamaz. Genetik risk birçok farklı genetik ve biyolojik mekanizmanın etkisiyle oluşabilir.
Evet. Otizmli bir kardeşin olması diğer çocuklarda otizm görülme olasılığını artırır. 2024 tarihli geniş bir kardeş çalışmasında 3 yaşına kadar takip edilen yüksek riskli kardeşlerin yüzden 20,2’sinde otizm tanısı görülmüştür. Bu oran kişisel olarak her aile içi kesin bir risk anlamına gelmez.
Hayır. Otizmle alakalı çok sayıda genetik değişiklik ve varyasyon araştırılmıştır. Otizm çoğu durumda tek bir gen üzerinden açıklanamaz.
Genetik testler tek başıma otizm tanısı koymak için yeterli değildir. Bazı çocuklarda eşlik eden genetik durumlar ya da gelişimsel özelliklerin olası genetik sebeplerini araştırmak amacıyla kullanılabilir.
Sonucun anlamı bulunan genetik değişikliğin türüne bağlı olarak değişiklik gösterir. Bazı değişikliklerin klinik anlamı bilinirken, bazıları ise belirsiz olabilir. Bu yüzden sonuç mutlaka bir uzman değerlendirmesiyle yorumlanmalıdır.
Olabilir, ancak kesin değildir. Araştırmalar, otizmli kardeşi bulunan çocuklarda riskin arıttığını gösterir. Risk, ailedeki otizm öyküsünün özelliklerine bağlı olarak değişebilir.
Evet. Ailede daha önce otizm tanısı bulunmaması çocuğun otizm geliştirmeyeceği anlamına gelmez. Otizmde aile öyküsüyle beraber farklı genetik ve çevresel etkenler birlikte rol oynayabildiği mutlaka düşünülmelidir.
